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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查結果顯示 21 三體綜合征高風險，意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大。這是一種染色體異常疾病，會導致多種身體和智力發育問題。包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。需要進一步檢查來明確診斷。 1.疾病表現：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等。還會有生長發育遲緩，如身材矮小、動作發育慢等。 2.智力障礙：智力水平明顯低于正常兒童，學習和生活能力受限。 3.心血管問題：可能伴有先天性心臟病等心血管疾病。 4.其他并發癥：易出現消化系統畸形、免疫功能低下等。 5.檢查方法：通常需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺來確診。 總之，唐氏篩查 21 三體綜合征高風險只是一個初步提示，不能確診。但一定要重視，及時進行進一步檢查，以便盡早明確胎兒情況，做出合適的決策。
2024-12-02 00:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
