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回答1
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仇辰龍 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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B 地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，B 地中海貧基因突變基因雜合子是指在相關基因位點上，一個正?；蚝鸵粋€突變基因同時存在。這會對個體的健康產生一定影響，包括紅細胞形態、血紅蛋白合成、貧血癥狀、遺傳風險等。 1. 基因特點：正常情況下，人體有兩個 B 珠蛋白基因。雜合子意味著其中一個基因發生突變，另一個正常。 2. 紅細胞影響：可導致紅細胞形態異常，如變小、變脆，影響其攜帶氧氣的能力。 3. 血紅蛋白合成：使血紅蛋白合成減少，造成血紅蛋白水平降低。 4. 貧血癥狀：可能出現乏力、頭暈、心悸、氣短等貧血相關表現。 5. 遺傳風險：若配偶也攜帶相關基因，子女有更高患病風險。 6. 病情程度：通常癥狀相對較輕，但仍需密切監測和管理。 總之，B 地中海貧基因突變基因雜合子需要重視，定期檢查血常規、血紅蛋白電泳等，遵循醫生建議進行治療和預防。
2024-12-05 20:04
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
