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回答1
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曹立煥 住院醫師
威縣中醫院
二級甲等
婦科
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17 周做的唐氏篩查結果是否正常，需要綜合多個方面來判斷，包括唐篩的各項指標、孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史、孕期的其他檢查結果等。 1. 唐篩指標：唐篩主要檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，若數值在正常范圍內，通常風險較低。 2. 孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常的風險相對增加。 3. 家族遺傳史：家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者，唐篩結果的評估會更謹慎。 4. 既往生育史：若之前生育過染色體異常的胎兒，此次唐篩結果的解讀會更重視。 5. 孕期其他檢查：如超聲檢查發現胎兒結構異常，也會影響唐篩結果的判斷。 總之，唐氏篩查只是一種篩查手段，不能確診。如果唐篩結果提示高風險或臨界風險，需要進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查來明確診斷。
2024-12-05 06:41
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
