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回答1
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徐成康 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
婦科
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唐氏篩查不是用于檢測家族遺傳病的。其主要目的在于評估胎兒患唐氏綜合征的風險，涉及胎兒染色體異常、孕婦年齡、血清指標、家族遺傳傾向等方面。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2018-08-17 08:39
1. 胎兒染色體異常：唐氏綜合征是由于染色體異常導致的，多了一條 21 號染色體。
2. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風險越高。
3. 血清指標：通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標來評估風險。
4. 家族遺傳傾向：雖不是直接的家族遺傳病，但家族中有相關病史可能增加風險。
5. 篩查意義：及時發現高風險，采取進一步檢查，如羊水穿刺等，以明確診斷。
總之，唐氏篩查對于預防唐氏綜合征患兒的出生具有重要意義，孕婦應按時進行該項檢查。
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回答2
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王笑書 醫師
邢臺市人民醫院
三級甲等
婦科
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有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素，這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大
2013-12-18 17:12
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
