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陳燕瑞 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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B 超在一定程度上可以為唐氏兒的篩查提供線索,但不能單純依靠 B 超確診唐氏兒。確診唐氏兒需要綜合多種檢查方法,如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. B 超作用:B 超可以觀察胎兒的生長發育情況,如頸項透明層厚度(NT)、鼻骨發育等,異常指標可能提示唐氏兒風險增加。 2. 唐篩:通過檢測孕婦血清中的某些指標,評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 3. 無創 DNA 檢測:對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行分析,準確率較高。 4. 羊水穿刺:直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,是確診唐氏兒的金標準。 5. 綜合判斷:醫生會根據孕婦的年齡、孕周、家族史等因素,綜合選擇合適的篩查和診斷方法。 總之,B 超是唐氏兒篩查的輔助手段之一,但不能單獨依靠它來確診。孕婦應按照醫生建議,按時進行各項產前檢查,以確保胎兒的健康。
2024-12-05 10:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»