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回答1
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任立飛 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
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唐氏篩查顯示高危,不一定必須做羊水穿刺。還需綜合多方面因素來決定,如孕婦年齡、唐篩具體數值、超聲檢查結果、家族遺傳病史、個人意愿等。 1.孕婦年齡:年輕孕婦唐篩高危,可先考慮無創 DNA 檢測;高齡孕婦唐篩高危,羊水穿刺的必要性相對較大。 2.唐篩具體數值:若高危風險值較高,羊水穿刺更有助于明確診斷;風險值稍高,無創 DNA 可能是一個選擇。 3.超聲檢查結果:如果超聲提示胎兒存在結構異常,羊水穿刺能提供更準確的診斷。 4.家族遺傳病史:有唐氏綜合征家族史,羊水穿刺能更精準排查。 5.個人意愿:有些孕婦對羊水穿刺的風險存在顧慮,可在充分了解后決定。 總之,唐氏篩查高危后,應與醫生充分溝通,權衡各種檢查方法的利弊,選擇最適合的進一步檢查方式,以確保胎兒的健康。
2024-12-05 19:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»