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地貧基因是什么？

2024-12-04 17:28 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地貧基因是什么意思

回答1
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李京保主治醫師

河北省邢臺市威縣人民醫院

二級甲等

內科

地貧基因是引起地中海貧血的遺傳物質，其存在導致血紅蛋白合成異常。地貧基因有多種類型，包括α地貧基因和β地貧基因等。 1.基因類型：α地貧基因常見的有α0和α+，β地貧基因也有多種亞型。 2.遺傳方式：常通過父母遺傳給子女，若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病風險增加。 3.致病機制：影響血紅蛋白中珠蛋白鏈的合成，導致紅細胞形態和功能異常。 4.臨床癥狀：輕者可能無癥狀，重者會出現貧血、黃疸、脾腫大等。 5.診斷方法：通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等來明確。 6.預防措施：婚前、孕前進行地貧篩查，孕期進行產前診斷。總之，地貧基因是導致地中海貧血的關鍵因素，了解其特點對于疾病的診斷、預防和治療具有重要意義。
2024-12-05 00:12

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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