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回答1
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羅惠娟 副主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
產科
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唐篩21三體綜合征高危，未做羊水穿刺存在一定風險。風險程度與多種因素有關，如胎兒實際染色體情況、孕婦年齡、家族遺傳史等。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2013-12-21 19:18
1.胎兒染色體：若胎兒確實存在21三體異常，未做羊穿可能無法及時發現，影響后續處理。
2.孕婦年齡：高齡孕婦胎兒染色體異常風險相對較高，不做羊穿可能錯過診斷時機。
3.家族遺傳史：若家族中有類似遺傳疾病，不做羊穿增加出生缺陷兒的可能。
4.唐篩準確率：唐篩本身準確率有限，高危時羊穿可進一步明確診斷。
5.后續產檢：不做羊穿，后續產檢的局限性可能導致無法全面評估胎兒狀況。
總之，唐篩21三體綜合征高危時，建議進一步做羊水穿刺以明確診斷，降低出生缺陷風險。
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
