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回答1
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程喜平 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種遺傳性疾病,一般是由于先天性缺乏酪氨酸酶或者酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙,導致皮膚及其附屬器官的黑色素缺乏引起的白斑病變。 白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,禁止近親結婚是重要的預防措施之一。
2013-12-22 09:23
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»