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回答1
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喬平 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐氏胎兒通過普通 B 超檢查有一定的局限性，不能單純依靠普通 B 超確診。但在某些情況下，普通 B 超的一些指標可能會提示存在唐氏綜合征的風險，比如胎兒的頸項透明層厚度、鼻骨發育情況、心臟結構等。 1. 頸項透明層厚度：在孕 11 - 13 + 6 周時，通過普通 B 超測量胎兒頸項透明層厚度，增厚可能提示唐氏綜合征風險增加。 2. 鼻骨發育：唐氏胎兒可能存在鼻骨缺失或發育不良，普通 B 超可觀察到。 3. 心臟結構：部分唐氏胎兒心臟結構異常，普通 B 超可能發現心室間隔缺損等問題。 4. 肢體發育：肢體短小或形態異常也可能是唐氏綜合征的表現之一，但普通 B 超對此的判斷準確性有限。 5. 其他指標：如腎盂擴張、腸道回聲增強等，在普通 B 超中出現也可能增加唐氏綜合征的風險。 總之，普通 B 超可以提供一些唐氏綜合征的間接線索，但不能確診。要明確診斷，通常需要結合唐篩、無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查。
2024-12-05 03:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
