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邢秀麗 主治醫師
廣州市荔灣區華林街道社區衛生服務中心
其他
婦科
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唐氏篩查結果為高危時，不必過度驚慌，可通過進一步檢查明確情況，如無創 DNA 檢測、羊水穿刺等，并結合醫生建議制定后續方案。包括了解唐氏綜合征的特點、檢查的意義、治療的可能性等。 1. 唐氏綜合征的特征：唐氏綜合征患兒會有明顯的特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、多發畸形等。 2. 進一步檢查的選擇：無創 DNA 檢測準確性較高，風險相對較低；羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定流產風險。 3. 遺傳咨詢的重要性：向專業醫生咨詢，了解家族遺傳病史對結果的影響。 4. 心理調整：孕婦及家屬要保持良好心態，積極面對可能的結果。 5. 后續決策：若確診，需考慮胎兒的去留，并做好相應準備；若排除，可繼續安心妊娠。 總之，唐氏篩查高危只是一個初步提示，后續應積極配合醫生完善檢查，綜合多方面因素做出明智決策。
2024-12-10 10:59
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
