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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查結果出現一項高風險時，需要綜合多方面因素來判斷是否需要進行羊水穿刺。包括唐篩的檢測原理、高風險的具體數值、孕婦的年齡、家族遺傳史、其他孕期檢查結果等。 1.唐篩檢測原理：通過檢測孕婦血清中的某些生化指標，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 2.高風險數值：不同檢測方法和機構，高風險的截斷值可能不同。一般來說，風險值明顯高于截斷值提示高風險。 3.孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常的風險越高。 4.家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病，風險增加。 5.其他孕期檢查結果：如超聲檢查發現胎兒結構異常，也會增加染色體異常的可能性。 綜合考慮以上因素，如果醫生認為羊水穿刺的益處大于潛在風險，建議進行以明確胎兒染色體情況。但最終決策應在與醫生充分溝通后做出。
2024-12-05 16:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
