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            唐氏篩查臨界值,要做羊水穿刺嗎?

            21.三體綜合征

            急!唐氏篩查檢查說我剛好在臨界值,需要做羊水穿刺,麻煩有明白的幫助看下,用不用做?我好不容易有寶寶

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉業娟 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏篩查結果處于臨界值時,是否需要做羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩的準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、個人意愿等。 1. 唐篩的準確性:唐氏篩查只是一種初步篩查手段,其準確率并非 100%。臨界值意味著胎兒有一定的染色體異常風險,但不能確診。 2. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風險相對較高。如果年齡超過 35 歲,羊水穿刺的必要性可能增加。 3. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病的先例,那么進一步檢查以明確胎兒情況就更為重要。 4. 超聲檢查結果:如果超聲檢查發現胎兒存在結構異常,也會增加羊水穿刺的必要性。 5. 個人意愿:最終是否進行羊水穿刺,還需尊重孕婦及其家屬的個人意愿。 綜合考慮以上因素,建議與醫生充分溝通,權衡利弊后再決定是否進行羊水穿刺。這是為了最大程度保障胎兒的健康和家庭的幸福。

              2024-12-09 17:27
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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