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回答1
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任立飛 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏導致，表現為自發性或輕微創傷后出血不止，常見于關節、肌肉和內臟等部位。其發病機制、癥狀、診斷、治療和預防都具有特殊性。 1. 發病機制：血友病是由基因突變導致凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）缺乏或功能缺陷引起。 2. 癥狀表現：關節反復出血可導致關節畸形和功能障礙；肌肉出血可引起疼痛和活動受限；內臟出血如顱內出血則較為兇險。 3. 診斷方法：通過家族史、臨床表現、凝血功能檢查等進行診斷，包括凝血酶原時間、部分凝血活酶時間等。 4. 治療手段：替代治療是主要方法，即補充缺乏的凝血因子，如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物等。此外，預防治療也很重要。 5. 預防措施：避免劇烈運動和外傷，定期進行凝血因子水平檢測，做好遺傳咨詢和產前診斷。 總之，血友病雖然目前無法根治，但通過規范治療和預防，可以有效減少出血和并發癥的發生，提高患者的生活質量。
2024-12-09 04:49
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