21 三體綜合征產(chǎn)前篩查的風(fēng)險值 1:593 不屬于正常范圍，屬于臨界風(fēng)險。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起胎兒智力低下、生長發(fā)育遲緩等。對于臨界風(fēng)險，需要進一步檢查以明確診斷。 1. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)一系列異常。 2. 風(fēng)險評估：風(fēng)險值在 1:270 以上為高風(fēng)險，1:1000 以下為臨界風(fēng)險，您的結(jié)果處于臨界。 3. 進一步檢查：通常建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA，準(zhǔn)確性較高，風(fēng)險小。 5. 羊水穿刺：直接獲取胎兒細(xì)胞，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 6. 檢查時機：無創(chuàng) DNA 可在孕 12 周后進行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。 總之，臨界風(fēng)險需要重視，但不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒健康。