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地貧初篩正常還需基因篩查嗎

2024-12-05 10:46 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

地貧初篩正常,還要基因策查

回答1
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巴音吉力醫師

肇慶市大旺開發區醫院

一級

全科

地貧初篩正常時，仍可能有進行基因篩查的必要，這涉及到多種因素，如家族病史、地域因素、臨床表現、配偶情況、優生優育等。 1.家族病史：若家族中有地貧患者，即使初篩正常，基因篩查能更準確判斷是否攜帶地貧基因。 2.地域因素：在某些地貧高發地區，如廣東、廣西等地，基因篩查可進一步排除潛在風險。 3.臨床表現：雖然初篩正常，但如果存在貧血癥狀、脾腫大等，基因篩查有助于明確原因。 4.配偶情況：配偶為地貧基因攜帶者，為了評估生育風險，也需進行基因篩查。 5.優生優育：對于有生育計劃的夫婦，基因篩查能提前了解遺傳風險，做好預防措施。總之，地貧初篩正常不代表完全排除地貧風險，綜合考慮上述因素，基因篩查能提供更準確的診斷，為個人健康和優生優育提供保障。
2024-12-05 20:55

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