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回答1
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袁天榮 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
藥劑科
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導致的疾病，表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。其成因復雜，目前主要通過產前篩查和診斷來預防，確診后需綜合治療和康復訓練。 1. 疾病原理：唐氏綜合癥是因為患者的細胞中多了一條 21 號染色體。這導致身體和智力發育異常。 2. 癥狀表現：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。還會有智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等問題。 3. 診斷方法：常用的產前診斷方法包括唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。 4. 治療手段：目前沒有特效治療方法，主要是進行康復訓練，提高生活自理能力。 5. 預防措施：孕婦應按時產檢，避免高齡懷孕，保持良好的生活習慣。 唐氏綜合癥對患兒和家庭都會帶來較大影響，早期診斷和干預至關重要。通過科學的方法，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。
2024-12-08 16:03
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
