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地貧基因檢測結果的相關解讀

2013-12-31 13:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地貧基因檢測結果的相關解讀

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

王良妥主任醫師

陽江市人民醫院

三級甲等

血液專科

地貧基因檢測結果的解讀涉及類型、癥狀、危害、診斷和治療等。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
1.類型：包括α地貧和β地貧，有輕型、重型等不同程度。
2.癥狀：輕者無癥狀，重者有貧血、水腫、肝脾腫大等。
3.危害：影響健康，給家庭社會帶來負擔。
4.診斷：依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。
5.治療：目前無特效方法，輸血是主要維持手段。
地貧基因檢測結果對診斷和治療有重要意義，早發現早干預很關鍵。
2013-12-31 14:09

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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