寶寶耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常有何影響
寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請問有何影響!會(huì)不會(huì)耳聾!
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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崔旭 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常，這可能會(huì)對寶寶的聽力產(chǎn)生一定影響，但并非絕對會(huì)導(dǎo)致耳聾。影響程度取決于多種因素，如突變的組合情況、環(huán)境因素、其他相關(guān)基因的狀態(tài)等。 1. 突變組合：如果僅為這一單一突變，且無其他相關(guān)突變，耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相對較低。 2. 環(huán)境因素：長期暴露在噪音環(huán)境、使用耳毒性藥物（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素）等，可能增加聽力受損風(fēng)險(xiǎn)。 3. 家族遺傳：了解家族中是否有耳聾患者，有助于評估寶寶的患病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 生長發(fā)育：寶寶在生長過程中，耳部結(jié)構(gòu)和功能的正常發(fā)育對聽力也至關(guān)重要。 5. 后續(xù)監(jiān)測：定期進(jìn)行聽力篩查和評估，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問題。 總之，雖然寶寶存在耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常，但家長不必過度恐慌。密切關(guān)注寶寶聽力發(fā)育，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，有助于保障寶寶的聽力健康。
2024-12-08 19:12
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網(wǎng)友 匿名追問：2017-07-29 16:59
我寶寶血液檢查gjb2也是雜合突變。現(xiàn)在7個(gè)月了，對聲音是非常敏感的。那個(gè)血液檢查結(jié)果要緊嗎？
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張靜醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答：2017-07-30 18:09
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張靜 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級甲等
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寶寶血液檢查gjb2也是雜合突變，這個(gè)一般考慮是攜帶耳聾基因，但不一定就是耳聾，但會(huì)有一定遺傳性，GJB2基因上中國人群中常見的突變位點(diǎn)，所以不要過于擔(dān)心。注意觀察寶寶是否有耳聾的情況，如果有需要及時(shí)治療為宜。要注意寶寶身體保暖，多吃些有營養(yǎng)的食物，飲食要規(guī)律營養(yǎng)要均衡。
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網(wǎng)友 匿名追問：2017-10-20 22:10
GJB2235和299都是雜合突變 是不是意味著寶寶是耳聾聽不到聲音
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申蘭闊醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答：2017-12-19 08:55
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申蘭闊 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級甲等
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你好，這個(gè)突變引起的目前沒有特殊治療方法。一般情況下需要遵醫(yī)囑三級甲醫(yī)院 檢查。
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網(wǎng)友 匿名追問：2018-03-14 22:34
一個(gè)點(diǎn)突變會(huì)不會(huì)有事
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網(wǎng)友 匿名追問：2018-03-14 22:34
一個(gè)點(diǎn)突變會(huì)不會(huì)有事
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孫克來醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答：2019-03-09 16:53
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孫克來 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級甲等
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你好，肯定有問題的，最好是盡早治療的， 不要吃辛辣刺激性食物還要禁酒及辛辣刺激性強(qiáng)的調(diào)味品。注意休息，避免熬夜的。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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