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回答1
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武皓 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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唐氏兒篩查是一種重要的產前檢查項目，用于評估胎兒患唐氏綜合征的風險。它包括多種方法，如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。進行唐氏兒篩查有助于早期發現問題，為家庭和社會減輕負擔，保障母嬰健康。 1.唐篩：通過檢測孕婦血清中的生化指標，結合孕周、年齡等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風險。 2.無創 DNA 檢測：對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行檢測，準確性相對較高。 3.羊水穿刺：是診斷唐氏綜合征的金標準，但有一定的流產風險。 4.篩查時間：唐篩通常在孕 15 - 20 周進行，無創 DNA 檢測在孕 12 周以后，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周。 5.適用人群：高齡孕婦、有家族遺傳病史、曾生育過唐氏兒等人群更需重視。 總之，唐氏兒篩查對于優生優育至關重要。孕婦應根據自身情況，在醫生的建議下選擇合適的篩查方法，并按時進行檢查。
2024-12-09 22:34
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
