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回答1
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周明芳 副主任醫師
北京地壇醫院
三級甲等
婦科
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21號染色體高風險通常是指在產前篩查或遺傳學檢測中發現胎兒可能存在21三體綜合癥,這是一種常見的染色體異常疾病,也稱為唐氏綜合癥。該病癥是由于第21對染色體存在額外的遺傳物質導致的。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫并遵循醫囑,安全有效地恢復健康。
2019-01-20 11:00
1. 進一步檢查:四維彩超是初步評估胎兒結構的手段,但不能確診21三體綜合癥。更準確的檢查包括無創性胎兒DNA檢測(NIPT)和有創性診斷測試,如羊水穿刺或絨毛活檢。
2. 無創性DNA檢測:通過孕婦血液樣本分析胎兒的DNA片段,可高靈敏度地檢測21號染色體異常。
3. 有創性診斷:羊水穿刺和絨毛活檢直接獲取胎兒細胞進行染色體分析,準確但有一定流產風險,需在專業醫生指導下進行。
4. 咨詢遺傳顧問:在決定進行有創性檢查前,建議與遺傳咨詢師討論風險與收益。
5. 后續管理:若結果顯示異常,醫生會提供遺傳咨詢,并討論可能的選擇,包括繼續妊娠的支持、早教干預等。
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回答2
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陳燕瑞 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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可以去復查一個唐氏篩查,如果還是高危,最好還是去做個羊水穿刺,其實唐氏篩查的結果非常不準,而且21三體的癥狀常伴有面部畸形,這個在彩超上面都看得出來的。
2014-01-02 17:44
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