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周帥飛 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導致的先天性疾病，主要表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。其發病機制涉及遺傳因素、環境因素等。 1. 染色體異常：患者的第 21 號染色體多了一條，形成 21 三體。 2. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力障礙：智力水平明顯低于同齡人，學習和適應能力差。 4. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發育也較晚。 5. 伴發疾?。阂谆枷忍煨孕呐K病、消化道畸形等多種疾病。 6. 遺傳因素：父母染色體異?？赡茉黾幼优疾★L險。 7. 環境因素：孕期接觸有害物質、病毒感染等也可能誘發。 唐氏綜合癥對患者的生活和健康影響較大，但通過早期干預和支持，患者可以在一定程度上提高生活質量。對于孕婦，應重視產前篩查和診斷，降低唐氏兒的出生率。
2024-12-10 07:18
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
