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回答1
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王淵 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
皮膚科
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21 三體綜合征風險值 1:40 屬于高風險,需要進一步檢查確認。通常需要進行羊水穿刺或無創 DNA 檢測等,以明確胎兒是否真的患有 21 三體綜合征。同時,要了解 21 三體綜合征的表現、危害、檢查方法和后續處理措施等。 1. 疾病介紹:21 三體綜合征又稱唐氏綜合征,是由于染色體異常導致的疾病。患兒通常有明顯的特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等問題。 2. 檢查方法:除了常見的唐篩,高風險時可選擇羊水穿刺,直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,準確性高。無創 DNA 檢測也是一種選擇,但準確性略低于羊水穿刺。 3. 風險評估:風險值 1:40 表明胎兒患病的可能性較大,但不是絕對確診,需要進一步檢查明確。 4. 心理準備:孕婦及家屬要做好可能面臨的結果的心理準備,無論結果如何,都要冷靜應對。 5. 后續處理:如果確診,要根據家庭情況和醫生建議,決定是否繼續妊娠。若繼續妊娠,要做好對患兒的長期照顧和康復訓練的準備。 總之,面對 21 三體綜合征高風險的結果,不要恐慌,及時與醫生溝通,選擇合適的檢查方法進一步確認,根據結果做出明智的決策。
2024-12-08 20:46
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