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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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袁天榮 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
藥劑科
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新生兒phe:陰性和tsh:陰性是新生兒疾病篩查中的重要結果。phe指苯丙酮尿癥,tsh指先天性甲狀腺功能減低癥。陰性結果通常表明新生兒在這兩種疾病方面初步篩查正常,但仍需綜合其他檢查和臨床表現來評估。 1.苯丙酮尿癥(phe):是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸代謝障礙。患兒會出現智力發育遲緩、皮膚白化、尿液有鼠尿味等癥狀。 2.先天性甲狀腺功能減低癥(tsh):由于甲狀腺激素合成不足或作用缺陷,可影響新生兒的生長發育和智力發育,表現為特殊面容、生理功能低下等。 3.篩查意義:早期篩查phe和tsh有助于及時發現潛在疾病,盡早干預和治療,減少疾病對新生兒的不良影響。 4.假陰性可能:篩查結果可能存在假陰性,如樣本采集不當、檢測誤差等。 5.后續觀察:即便篩查結果為陰性,家長仍需關注新生兒的生長發育情況,如有異常應及時就醫。 總之,phe和tsh篩查陰性是個好的初步結果,但不能完全排除患病可能。家長要重視新生兒的健康,如有疑慮及時咨詢醫生。
2024-12-06 01:15
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