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回答1
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孫均健 醫師
泰安市中醫醫院
三級甲等
普內科
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唐氏篩查中羊水穿刺和無創檢測各有優劣，包括準確性、安全性、適用孕周、檢測范圍、操作復雜度等。 1.準確性：羊水穿刺是診斷金標準，準確性極高。無創檢測對常見染色體異常的篩查準確性也較高，但略遜于羊水穿刺。 2.安全性：無創檢測僅需抽取孕婦外周血，無流產風險。羊水穿刺是有創操作，存在一定流產風險。 3.適用孕周：無創檢測通常在孕 12 周以后進行。羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。 4.檢測范圍：無創檢測主要針對 21 -三體、18 -三體和 13 -三體綜合征。羊水穿刺能檢測更多染色體異常和基因問題。 5.操作復雜度：無創檢測操作簡便。羊水穿刺需要在超聲引導下進行穿刺取樣，操作相對復雜。 綜上所述，選擇羊水穿刺還是無創檢測，應綜合考慮孕婦的年齡、唐篩風險值、家族遺傳病史等因素，在醫生的建議下做出決策。
2024-12-08 21:57
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
