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回答1
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魏愛芹 醫師
石家莊市婦幼保健院
二級甲等
婦科
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唐氏篩查高危且羊水穿刺失敗時，可考慮無創 DNA 檢測、臍血穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢、定期產檢等。 1.無創 DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒染色體異常進行篩查，準確率較高，但仍存在一定局限性。 2.臍血穿刺：直接獲取胎兒臍血進行染色體分析，準確性高，但風險相對較大。 3.超聲檢查：密切觀察胎兒的結構和發育情況，如發現異常，可為進一步診斷提供線索。 4.遺傳咨詢：專業醫生根據家族遺傳史、孕婦年齡等因素，評估胎兒患病風險，提供合理建議。 5.定期產檢：包括唐篩復查、B 超檢查等，及時了解胎兒的生長發育狀況。 總之，面對唐氏篩查高危且羊水穿刺失敗的情況，孕婦不必過于驚慌，應及時與醫生溝通，綜合考慮各種檢查方法，做出適合的選擇，以確保胎兒的健康。
2024-12-09 00:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
