4 個月孩子耳聾基因 GJB2 235DEL C 雜合突變型異常嚴重嗎？
2024-09-26 14:17
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個月我孩子現4個月,足跟血中耳聾基因有一項不合格.是基因GJB2, 突變位置235DELC 雜合突變型 異常,其余8項都合格.我想問情況嚴重嗎?謝謝了解一下情況
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回答1
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孫平 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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孩子足跟血中耳聾基因 GJB2 235DEL C 雜合突變型異常，情況是否嚴重不能簡單定論，需綜合多方面因素判斷，如家族遺傳史、聽力篩查結果、后續發育情況等。 1. 家族遺傳史：了解家族中是否有耳聾患者，這對判斷孩子的情況有重要參考價值。 2. 聽力篩查結果：若之前的聽力篩查正常，可能暫時風險較低，但仍需密切關注。 3. 后續發育監測：在孩子成長過程中，觀察對聲音的反應、語言發育等。 4. 基因特點：GJB2 基因突變導致的耳聾表現多樣，雜合突變型相對純合突變型可能病情較輕。 5. 環境因素：避免孩子接觸耳毒性藥物和噪音等不良環境因素。 總之，對于孩子目前的情況，應重視但不必過度恐慌，定期進行聽力檢查和評估，以便及時發現問題并采取相應措施。
2024-09-26 20:09
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