孕 20 周查出耳聾基因線粒體 12srRNA-1555A>G 均質突變型，胎兒會耳聾嗎？
2024-09-26 14:29
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孕20星期驗出耳聾基因線粒體12srRNA-1555A>G均質突變型,寶寶是否耳聾?
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回答1
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陳泉慶 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
男科
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孕 20 周查出該基因突變，胎兒不一定會耳聾，其是否發病受多種因素影響，如遺傳模式、環境因素、其他基因協同作用、個體發育情況以及后續監測情況等。 1.遺傳模式：這種基因突變存在一定的遺傳規律，如果父母雙方均攜帶該突變基因，胎兒發病風險相對較高；若僅一方攜帶，風險相對較低。 2.環境因素：胎兒出生后的生活環境，如噪音暴露、藥物使用等，也可能影響耳聾的發生。 3.其他基因協同作用：可能存在其他相關基因的變異，與該突變基因共同作用，決定是否發病。 4.個體發育情況：胎兒在宮內的發育過程中，耳部結構和功能的正常發育對耳聾的發生有重要影響。 5.后續監測情況：孕期及出生后的定期聽力篩查和監測，有助于及時發現潛在的聽力問題。 總之，僅發現這一基因突變不能確定胎兒一定會耳聾，需要綜合多方面因素，并通過持續的監測和評估來判斷。建議孕婦保持良好心態，遵循醫生建議，做好孕期保健和后續的監測工作。
2024-09-26 23:38
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