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回答1
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陳康 醫師
山東省立醫院
三級甲等
婦科
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唐氏綜合癥風險率 1/358 屬于臨界風險,不太正常。一般來說,唐氏篩查的風險截斷值在 1/270 到 1/1000 之間。低于 1/1000 通常被認為是低風險,高于 1/270 為高風險,而 1/270 到 1/1000 之間則是臨界風險。 1. 風險評估:唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些標志物,并結合孕婦的年齡、孕周等因素,計算胎兒患唐氏綜合癥的風險概率。 2. 臨界風險意義:處于臨界風險意味著胎兒有一定的患病可能性,但并非確診。 3. 進一步檢查:此時通常需要進一步做無創 DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 4. 無創 DNA 特點:無創 DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況,準確性較高,風險較小。 5. 羊水穿刺優勢:羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析,結果準確可靠,但有一定的流產風險。 總之,唐氏篩查結果為臨界風險時不必過度驚慌,但應重視并遵循醫生建議進行進一步檢查,以確定胎兒的健康狀況。
2024-09-26 17:01
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»