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錢偉 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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唐氏篩查 21 三體綜合癥結果為 1:139 高風險，需要進一步檢查明確診斷。通常包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。若確診，需綜合評估胎兒情況決定后續處理。治療方面主要是根據診斷結果采取相應措施。 1.進一步檢查：無創 DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血，對胎兒染色體異常進行篩查，準確率較高，但仍屬篩查手段。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷的金標準，但有一定流產風險。 2.診斷結果評估：若無創 DNA 檢測低風險，一般繼續妊娠并加強產檢。若羊水穿刺確診 21 三體綜合征，需綜合考慮胎兒畸形嚴重程度、家庭意愿等。 3.繼續妊娠：若決定繼續妊娠，需密切進行超聲檢查，監測胎兒生長發育及結構異常。 4.終止妊娠：若胎兒畸形嚴重或家庭無法承受，可選擇終止妊娠。終止妊娠方式應根據孕周等因素決定。 5.心理支持：面對這一情況，孕婦及家屬可能承受較大心理壓力，需要專業的心理支持和輔導。 總之，唐氏篩查 21 三體綜合癥高風險需要重視，通過進一步檢查明確診斷，然后綜合多方面因素做出合理決策，并給予相應的處理和支持。
2024-09-27 04:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
