視網(wǎng)膜色素變性的研究有新進(jìn)展嗎？
請(qǐng)問(wèn)視網(wǎng)膜色素變性研究出來(lái)了嗎?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊璐 主治醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
眼底外科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病，目前的研究取得了一定成果，但尚未有完全治愈的方法。研究主要集中在發(fā)病機(jī)制、診斷技術(shù)和治療策略等方面。 1. 發(fā)病機(jī)制：視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病與多種基因突變有關(guān)，如視紫紅質(zhì)基因、視網(wǎng)膜色素上皮特異性 65kDa 蛋白基因等。這些基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞功能障礙和凋亡。 2. 診斷技術(shù)：包括視網(wǎng)膜電圖、視野檢查、眼底熒光血管造影等，有助于早期發(fā)現(xiàn)和評(píng)估病情。 3. 基因治療：一些研究正在探索通過(guò)基因編輯或基因替代來(lái)修復(fù)突變基因。 4. 藥物治療：如維生素 A、葉黃素等，可能對(duì)延緩病情進(jìn)展有一定幫助。 5. 干細(xì)胞治療：處于實(shí)驗(yàn)研究階段，有望為患者帶來(lái)新的希望。 雖然視網(wǎng)膜色素變性的研究不斷推進(jìn)，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)。患者需定期進(jìn)行眼科檢查，遵循醫(yī)生建議，保持良好的生活習(xí)慣。
2024-09-27 05:55
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人常可同時(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱(chēng)為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
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