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回答1
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馬燕 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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懷孕時進行苯丙酮尿癥的篩查很重要，包括遺傳咨詢、血液檢查、羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查等。 1.遺傳咨詢：向專業醫生了解家族遺傳病史，評估患病風險。 2.血液檢查：孕婦通過抽取外周血，檢測相關指標。 3.羊水穿刺：在合適孕周抽取羊水，分析胎兒細胞中的代謝產物。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，提高診斷準確性。 5.超聲檢查：觀察胎兒的發育情況，輔助判斷是否存在異常。 總之，懷孕時的苯丙酮尿癥篩查需要綜合多種方法，孕婦應按時產檢，遵循醫生建議，以確保胎兒的健康。
2024-09-26 15:50
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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