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周大慶 醫師
山東省立醫院
三級甲等
普內科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導致。其發病機制復雜,癥狀多樣,對患者健康影響較大,治療方法也因病情而異。 1.發病機制:主要是珠蛋白基因缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白組成成分改變。 2.癥狀表現:輕者可能無癥狀,重者會有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.遺傳方式:分為α地中海貧血和β地中海貧血,均有不同的遺傳模式。 4.診斷方法:包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.治療手段:輕型一般無需特殊治療,中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療,造血干細胞移植也是一種選擇。 6.預防措施:做好婚前、孕前和產前檢查,可有效預防重型地貧患兒出生。 地中海貧血雖無法根治,但通過規范治療和預防,能有效控制病情,提高患者生活質量。
2024-09-26 16:46
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