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回答1
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李轉梅 醫師
煙臺洛神醫療美容門診部
其他
整形
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苯丙酮尿癥患者的生存狀況受多種因素影響，包括病情發現早晚、治療依從性、飲食控制效果、遺傳因素以及有無并發癥等。 1.病情發現早晚：早期診斷并及時干預的患者，生存狀況通常較好；若發現較晚，可能已造成不可逆的神經系統損傷。 2.治療依從性：嚴格遵循治療方案，包括飲食控制和藥物治療，能有效改善生存質量。 3.飲食控制效果：長期保持低苯丙氨酸飲食，能減少體內苯丙氨酸的積累，有利于患者健康。 4.遺傳因素：不同的基因突變類型和遺傳方式，對病情嚴重程度和預后有影響。 5.有無并發癥：如出現癲癇、智力障礙等并發癥，會增加治療難度，影響生存狀況。 總之，苯丙酮尿癥患者在積極治療和良好的管理下，可以擁有較好的生活質量和正常的壽命。但如果治療不當或忽視病情，可能會對健康造成嚴重影響。
2024-09-26 18:44
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
