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米健
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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唐氏綜合征風險率 1:834 處于臨界風險范圍,不太正常,但也不能確診胎兒一定患病,需要進一步檢查評估。常見的評估方法有無創 DNA 檢測和羊水穿刺等。 1. 唐氏綜合征風險評估:唐氏綜合征是由于染色體異常引起的疾病,風險率的計算基于孕婦的年齡、孕周、血清學指標等。1:834 這個數值意味著胎兒有一定的患病風險。 2. 進一步檢查的必要性:為了更準確地判斷胎兒情況,需要進一步檢查。無創 DNA 檢測對 21 三體、18 三體和 13 三體綜合征的篩查準確性較高,且風險較小。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定的流產風險。 3. 檢查的時間和準備:無創 DNA 檢測通常在孕 12 - 22 + 6 周進行,無需特殊準備。羊水穿刺一般在孕 16 - 24 周進行,術前需要完善相關檢查,如血常規、凝血功能等。 4. 檢查結果的解讀:如果無創 DNA 檢測結果為低風險,胎兒患病的可能性較小。若為高風險,仍需羊水穿刺確診。羊水穿刺結果若顯示染色體正常,則可基本排除唐氏綜合征。 5. 后續的處理:根據最終的檢查結果決定后續處理。若胎兒確診為唐氏綜合征,需要綜合考慮家庭情況、孕婦身體狀況等決定是否終止妊娠。若胎兒正常,則繼續做好孕期保健和產檢。 總之,對于唐氏綜合征風險率處于臨界范圍的情況,孕婦不必過于驚慌,應在醫生的指導下選擇合適的進一步檢查方法,以確保胎兒的健康。
2024-09-29 19:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»