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回答1
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任立飛 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
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唐氏篩查結果異常時,是否需要做羊水穿刺,取決于多種因素,如唐篩風險值、孕婦年齡、超聲檢查結果、家族遺傳史、孕婦意愿等。 1.唐篩風險值:若唐篩結果顯示高風險,通常建議進一步做羊水穿刺明確診斷。 2.孕婦年齡:年齡較大(一般超過 35 歲)的孕婦,胎兒染色體異常風險增加,可能更傾向于做羊水穿刺。 3.超聲檢查結果:如果超聲提示胎兒存在結構異常,做羊水穿刺有助于明確原因。 4.家族遺傳史:有家族遺傳病史,特別是染色體相關疾病,做羊水穿刺能更準確排查。 5.孕婦意愿:孕婦自身的意愿也很重要,充分了解羊水穿刺的利弊后做出決定。 總之,唐氏篩查結果異常后是否做羊水穿刺,需要綜合多方面因素考量,建議孕婦與醫生充分溝通,權衡利弊后做出適合的選擇。
2024-09-30 10:50
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»