唐氏篩查 T18 總風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算值 1.66666 正常嗎及應(yīng)對(duì)策略
唐氏篩查T18總風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值是1.66666是否正常?如何預(yù)防和治療?
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回答1
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趙宏 主治醫(yī)師
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唐氏篩查中 T18 總風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算值 1.66666 通常屬于異常范圍。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,T18 風(fēng)險(xiǎn)值異常提示胎兒可能存在患病風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防和治療需綜合考慮,包括產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等。 1. 疾病介紹:唐氏綜合征又稱 21-三體綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。T18 三體綜合征則是第 18 號(hào)染色體出現(xiàn)三體異常。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:唐篩 T18 風(fēng)險(xiǎn)值的正常范圍一般小于 1/1000。1.66666 這個(gè)值超出正常范圍,提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加,但不能確診。 3. 進(jìn)一步檢查:需要進(jìn)行羊水穿刺或無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)來(lái)明確診斷。 4. 遺傳咨詢:孕婦應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳專家,了解胎兒患病的可能性及后果。 5. 處理措施:若確診胎兒存在染色體異常,需根據(jù)具體情況,在醫(yī)生建議下決定是否終止妊娠。 6. 預(yù)防措施:備孕期間和孕期應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣,避免接觸有害物質(zhì),補(bǔ)充葉酸等。 總之,唐篩 T18 風(fēng)險(xiǎn)值異常需要引起重視,進(jìn)一步檢查和咨詢專業(yè)醫(yī)生,以做出合適的決策。
2024-09-26 17:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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