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            39歲孕婦孕5月羊水穿刺示胎兒唐氏病,檢查會(huì)有誤嗎?

            21.三體綜合征

            老婆39歲,懷孕5個(gè)月,通過(guò)羊水穿刺檢查小孩是唐氏病。請(qǐng)問(wèn)這種檢查會(huì)出現(xiàn)誤差嗎,我們想要這個(gè)小孩。

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王淵 醫(yī)師

              山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              皮膚科

              羊水穿刺檢查唐氏病的準(zhǔn)確率較高,但仍存在極小的誤差可能性。誤差可能源于操作技術(shù)、樣本污染、胎兒細(xì)胞異常分布、染色體嵌合等。 1.操作技術(shù):穿刺過(guò)程中若操作不當(dāng),可能影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 2.樣本污染:樣本受到外界因素污染,會(huì)干擾檢測(cè)結(jié)果。 3.胎兒細(xì)胞異常分布:胎兒細(xì)胞在羊水中分布不均勻,可能導(dǎo)致檢測(cè)樣本不能完全代表胎兒的真實(shí)情況。 4.染色體嵌合:部分胎兒存在染色體嵌合現(xiàn)象,即部分細(xì)胞染色體正常,部分異常,可能造成結(jié)果偏差。 5.檢測(cè)方法局限性:任何檢測(cè)方法都不是絕對(duì)完美的,羊水穿刺也有其技術(shù)上的局限性。 盡管羊水穿刺檢查唐氏病準(zhǔn)確率高,但仍不能完全排除誤差。建議多與醫(yī)生溝通,綜合評(píng)估胎兒情況,謹(jǐn)慎做出決定。

              2024-09-29 20:04
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 王向宇

              主任醫(yī)師 教授

              暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴(lài)興兵

            賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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