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沈媛 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
婦產科
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唐氏篩查結果若提示21三體風險，需引起重視。涉及因素包括篩查準確率、孕婦年齡、家族遺傳、孕期環境、胎兒自身發育。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2014-05-16 15:22
1.篩查準確率：唐氏篩查并非百分百準確，存在一定假陽性和假陰性。
2.孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患21三體綜合征的風險越高。
3.家族遺傳：家族中有相關遺傳病史，風險增加。
4.孕期環境：孕期接觸有害物質、病毒感染等影響胎兒發育。
5.胎兒自身發育：胎兒染色體異常，導致21三體風險。
一旦唐氏篩查提示21三體風險，應進一步檢查，如羊水穿刺或無創DNA檢測，以明確診斷。
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就醫問藥
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
