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回答1
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李芳 醫師
山東省中醫院
三級甲等
綜合內科
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多發性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現為皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、骨骼異常、眼部癥狀等。其發病與基因突變有關，可對患者的生活產生多種影響。 1.病因：多由基因突變引起，如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2.癥狀： 皮膚癥狀：出現大小不一的牛奶咖啡斑，數量較多。 神經纖維瘤：可在體表形成柔軟的贅生物。 骨骼異常：如脊柱側彎、顱骨缺損等。 眼部癥狀：可能有白內障、青光眼等。 其他：可能伴有中樞神經系統腫瘤等。 3.診斷：依據臨床表現、家族史，結合基因檢測、影像學檢查等確診。 4.治療： 手術治療：切除腫瘤，但可能復發。 放療：用于無法手術或術后殘留的腫瘤。 藥物治療：如司美替尼等。 5.預后：取決于腫瘤的位置、大小、數量及治療效果。 多發性神經纖維瘤雖然治療有一定難度，但通過早期診斷和合理治療，可在一定程度上控制病情，提高患者生活質量。患者應保持積極心態，定期復查。
2024-09-29 20:34
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發，也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
