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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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唐篩 18 一三體綜合征高風險時，需要進一步評估，羊水穿刺是常見的確診方法之一，但也有其他選擇，如無創 DNA 檢測等。要綜合多方面因素來決定。 1.風險評估：唐篩高風險只是提示胎兒患病可能性較高，并非確診，需要進一步檢查明確。 2.羊水穿刺：能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，準確率高，但有一定流產風險。 3.無創 DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血檢測，對 18 一三體綜合征有較高的準確性，風險相對較低。 4.其他檢查：如超聲檢查，可輔助觀察胎兒是否存在結構異常。 5.遺傳咨詢：專業醫生會綜合孕婦年齡、家族史、孕周等因素，給出個性化建議。 總之，唐篩 18 一三體綜合征高風險不必過于恐慌，應及時與醫生充分溝通，權衡各種檢查方法的利弊，選擇最適合的方案來明確胎兒狀況。
2024-09-29 18:38
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回答2
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陳敏 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第三醫院
三級甲等
胎兒醫學中心（產前診斷科）
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可以做無創的DNA檢測，也可以做羊膜穿刺。
2024-09-29 23:29
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
