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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，分為α地中海貧血、β地中海貧血等類型，癥狀表現(xiàn)多樣，嚴(yán)重程度不一。 1.發(fā)病機(jī)制：珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞壽命縮短。 2.遺傳方式：多為常染色體不完全顯性遺傳。 3.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，中型患者有貧血、黃疸等癥狀，重型患者可能出現(xiàn)發(fā)育不良、骨骼改變等。 4.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.疾病分型：α地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型和重型；β地中海貧血也有輕型、中間型和重型之分。 6.治療手段：輕型一般無需治療，中型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 地中海貧血是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病，患者需要及時診斷和規(guī)范治療，以提高生活質(zhì)量。
2024-09-29 22:57
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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