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            早期產檢地貧初篩和 G6PD 結果異常,是地貧嗎?

            地中海貧血

            早期產檢地貧初篩+G6PD結果是葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶為454參考值為638~198 0紅細胞脆性46.9%參考值為68~100, 請問是得了地貧嗎

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              余琳 副主任醫師

              廣州醫科大學附屬第三醫院

              三級甲等

              產科(廣州重癥孕產婦救治中心)

              僅憑目前提供的早期產檢中葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶和紅細胞脆性的結果,不能直接確診地貧。還需綜合其他檢查指標、家族病史、臨床表現等多方面因素來判斷。地貧的診斷較為復雜,涉及多種檢測方法和指標。 1. 地貧診斷依據:地貧的診斷通常需要進行血紅蛋白電泳、地貧基因檢測等。如果血紅蛋白電泳中發現異常血紅蛋白,或者地貧基因檢測發現相關基因突變,有助于確診。 2. 家族病史重要性:了解家族中是否有地貧患者對診斷有參考價值。若親屬中有地貧患者,患病風險相對較高。 3. 臨床表現:患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心慌等,還可能出現特殊面容、肝脾腫大等。 4. 其他檢查:血常規檢查中紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標異常也提示可能存在地貧。 5. 綜合判斷:醫生會綜合上述各項檢查結果、家族病史和臨床表現,來明確是否患有地貧以及地貧的類型和嚴重程度。 總之,僅依據當前提供的這兩項檢查結果不能確診地貧,需要進一步完善相關檢查,由專業醫生進行綜合評估。

              2024-09-30 10:58
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