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先天性卵巢發育不全綜合征是什么？

2014-07-21 13:40 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：急性喉炎

問題：

先天性卵巢發育不全綜合征是什么？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉澤群主治醫師

廣州市婦女兒童醫療中心

三級甲等

婦產科

先天性卵巢發育不全綜合征是一種染色體異常導致的疾病，主要表現為性器官發育不全、身材矮小、特殊面容等。其發病機制、臨床表現、診斷方法、治療手段及預后情況等值得關注。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
1.發病機制：患者染色體核型為 45,XO，缺少一條 X 染色體，導致卵巢發育不良，激素分泌異常。
2.臨床表現：身材矮小，第二性征不發育，常有蹼頸、盾狀胸、肘外翻等特殊體征，智力可能輕度受損。
3.診斷方法：通過染色體核型分析確診，同時結合臨床表現和激素水平檢測。
4.治療手段：補充雌激素和生長激素促進生長發育和性征成熟。常用的雌激素有戊酸雌二醇、結合雌激素等；生長激素有重組人生長激素。
5.預后情況：經過積極治療，患者的生活質量可得到一定改善，但生育能力通常受限。
先天性卵巢發育不全綜合征雖然會給患者帶來諸多挑戰，但早期診斷和合理治療能有效改善患者的身體和心理狀況，提高生活質量。
2014-07-25 16:52

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