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a-地貧基因型檢測結果為 aa/aa 是否正常？

2024-09-29 15:56 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

a-地貧基因型檢測的結果為aa/aa是否為正常？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

聶金娥醫師

濰坊市人民醫院

三級甲等

普內科

a-地貧基因型檢測結果為 aa/aa 通常是正常的。a-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因型多樣。aa/aa 一般表示未攜帶常見的致病基因，但仍需結合臨床表現和其他檢查綜合判斷。 1. 疾病原理：a-地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。 2. 基因類型：常見的致病基因型包括 --SEA/--SEA、-α3.7/--SEA 等，aa/aa 不屬于這些常見致病型。 3. 臨床表現：即使基因型正常，若有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，也需進一步排查其他原因。 4. 家族史影響：若家族中有地貧患者，即使檢測結果為 aa/aa，也應定期復查。 5. 綜合判斷：還需結合血常規等檢查，看血紅蛋白、紅細胞平均體積等指標是否正常。總之，aa/aa 基因型檢測結果大多正常，但不能僅依據此就完全排除地貧或其他血液疾病的可能，如有疑慮，應咨詢專業醫生。
2024-09-30 09:47

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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