唐氏篩查結果三體風險 1/55000，綜合癥風險 1/260 是否高風險？
唐氏篩查三體風險度為1/55000，唐氏綜合癥風險度為1/260，是高風險嗎？
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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查中，唐氏綜合癥風險度為 1/260 屬于高風險。唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征可能性的重要檢查。一般來說，風險值低于 1/270 被認為是低風險，高于 1/270 則為高風險。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風險概率。 2. 高風險含義：風險度為 1/260 表明胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高，但這并非確診結果。 3. 后續檢查建議：需要進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺檢查來明確診斷。 4. 無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進行檢測，準確性較高，對胎兒無創傷。 5. 羊水穿刺：屬于有創檢查，但診斷準確性極高，能直接檢測胎兒染色體。 總之，唐氏篩查結果出現高風險不必過度驚慌，應遵醫囑進行后續檢查，以確定胎兒的健康狀況。
2024-10-07 21:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
