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嬰兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查的時(shí)間

2024-10-08 09:14 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

嬰兒什么時(shí)候做先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿證這兩種疾病的篩查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

嬰兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查通常在出生后 72 小時(shí)至 7 天內(nèi)進(jìn)行，通過(guò)足跟血檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，保障嬰兒健康。 1. 篩查時(shí)機(jī)：出生 72 小時(shí)后，充分哺乳 6 - 8 次以上，采集足跟血。 2. 重要意義：早期篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病，避免對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成不可逆的損害。 3. 疾病影響：先天性甲狀腺功能減低癥會(huì)影響智力和身體發(fā)育，苯丙酮尿癥會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 4. 后續(xù)復(fù)查：初篩異常者需復(fù)查，以明確診斷。 5. 干預(yù)措施：確診后，及時(shí)給予藥物治療或飲食調(diào)整。總之，按時(shí)進(jìn)行這兩種疾病的篩查對(duì)嬰兒的健康至關(guān)重要，家長(zhǎng)應(yīng)重視并配合相關(guān)篩查工作。
2024-10-08 11:14

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回答2
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趙曉鳳副主任醫(yī)師

北京市豐臺(tái)區(qū)盧溝橋醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

一般情況下在新生兒期間沒(méi)有出院就可以抽血化驗(yàn)篩查這兩種疾病的，以免耽誤時(shí)間。
2024-10-08 14:02

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就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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