唐氏篩查中 21 三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1/60 表示胎兒患 21 三體綜合癥的可能性較高。通常風(fēng)險(xiǎn)值越低，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)越小；反之則越大。這一結(jié)果只是篩查，并非確診，還需進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 21 三體綜合癥表現(xiàn)：患兒可能有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 3. 進(jìn)一步檢查的意義：無創(chuàng) DNA 檢測對(duì) 21 三體綜合癥的篩查準(zhǔn)確性較高，但仍不能確診；羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，能明確診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀：風(fēng)險(xiǎn)值 1/60 遠(yuǎn)低于一般界定的低風(fēng)險(xiǎn)值，提示高風(fēng)險(xiǎn)，但不能確診胎兒一定患病。 5. 后續(xù)決策：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢；若確診 21 三體綜合癥，需綜合多方面因素決定胎兒的去留。 總之，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)值 1/60 需引起重視，但不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行后續(xù)檢查和處理。