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孔書雪 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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面-肩-肱型肌營養不良癥是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響面部、肩部和上臂肌肉。其發病機制復雜,癥狀多樣,診斷需綜合多種檢查,治療方法有限。 1.發病機制:由基因突變引起,導致肌肉細胞功能障礙和逐漸萎縮。 2.癥狀表現:面部肌肉無力,如無法正常閉眼、吹口哨;肩部和上臂肌肉無力,難以抬舉手臂。 3.診斷方法:包括基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等。 4.疾病進展:病情通常逐漸進展,不同患者進展速度有所差異。 5.治療手段:目前尚無特效治療方法,以康復訓練、物理治療為主,藥物治療方面,如輔酶 Q10、維生素 E 等可能有一定幫助。 面-肩-肱型肌營養不良癥是一種較為罕見但嚴重影響生活質量的疾病,患者需要長期的醫療支持和康復護理。
2024-10-08 18:47
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