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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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巨血小板綜合征是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病，根治具有一定難度。其發病與遺傳因素密切相關，影響血小板的功能。治療方法包括藥物治療、預防措施等。但能否根治受多種因素影響，如病情嚴重程度、個體差異、治療依從性等。 1. 疾病原理：巨血小板綜合征是由于基因突變導致血小板膜糖蛋白異常，使血小板功能缺陷，引起出血癥狀。 2. 癥狀表現：常見的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多等。 3. 診斷方法：通過血小板計數、血小板形態觀察、基因檢測等進行診斷。 4. 治療手段：一般采用輸注血小板、使用抗纖溶藥物（如氨基己酸、氨甲環酸）、促血小板生成藥物（如重組人血小板生成素）等。 5. 預防措施：避免劇烈運動和外傷，注意口腔衛生，預防出血。 總之，巨血小板綜合征的根治并非易事，但通過規范治療和預防，可以有效控制出血癥狀，提高生活質量。患者應積極配合治療，定期復查。
2024-10-08 17:19
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
